两岁男孩与罕见的遗传疾病作斗争,这种疾病会损害他的器官,并且在感染病毒后无法治愈


<p>遇见这个两岁大的男孩正在与一种罕见的遗传疾病作斗争,这种疾病会损害你的器官并且无法治愈</p><p>当他们看到他们的孩子经历了严重的体重减轻并努力保持食物减少时,蹒跚学步Max McKend的父母感到难过</p><p>他的母亲朱莉,纽卡斯尔的戈斯福斯说,这个孩子在18个月时和他六个月大的时候一样重</p><p> Cronicle Live报道说,这个小孩经常口渴,喜欢吃水</p><p>她说:“他出生时身高8磅2盎司,他继续长得很好</p><p> “他太大了,以至于我常常抱着他时我的手臂会疼</p><p> “但在18个月大的时候,马克斯和他六个月时的体重一样</p><p>”伤心欲绝的父母不能拥抱儿子,因为无法治愈的情况会导致皮肤轻微脱落,结果发现年轻人有范可尼综合症 - 一个由胱氨酸病引起的肾脏遗传缺陷 - 一种在没有治愈的情况下损害器官的疾病</p><p>胱氨酸病是由身体产生的氨基酸,胱氨酸的积聚,导致晶体发展</p><p>然后这些晶体在肾脏和眼睛上形成,随后可以扩散到肌肉,胰腺,甲状腺和白细胞</p><p>这种疾病发生在大约20,000名新生儿中,并且通过慈善捐赠资助对该疾病的研究</p><p>他的父亲,49岁的罗德说:“这是我们的命运,我们继续坚持下去,但它令人心碎</p><p> “很难不担心,但我们不会知道更多,直到他年纪大了</p><p>”罗德说马克斯的麻烦在他接种病毒时就开始了</p><p>他说:“我们改变了马克斯的托儿所,他病了,不得不住进医院接受治疗</p><p> “然后他又捡起了另一种病毒,我们开始认为有些事情是不对的</p><p>”那个不能笑的小女孩:勇敢的患有世界上最稀有的医疗条件之一Max已经减肥并且经常口渴,更喜欢喝酒而不是吃</p><p>他的父母想知道这些病毒和不应对固体食物的组合是否是原因</p><p> 2015年11月,马克斯的大奖赛决定将他转介给一位儿科医生,他鼓励这对夫妇给予Max食物,这会增加他的体重</p><p>这对夫妇尝试了不同的方法来鼓励马克斯吃,包括使用不同的质地,数量和无乳制品的食物,但幼儿不会增加体重</p><p>进一步的测试终于发现Max患有Fanconi综合症</p><p>马克斯现在用各种药物试图控制他的病情</p><p>其中一个必须每六个小时服用一次,这意味着他不能在没有服用剂量的情况下彻夜难眠</p><p>蹒跚学步的人仍然有过度的口渴和努力保持食物,以及免疫系统极其脆弱</p><p>费城职员朱莉说:“罗德是积极的,而我是一个担心的人</p><p> “我不停地担心马克斯</p><p>”随着年龄的增长和病情的进展,马克斯可能需要鼻胃管来帮助他喂食,并且需要在他25岁生日之前进行肾脏移植手术</p><p>罗德说:“我们想给他一些生活中的常态</p><p> “有这种情况的是,10年前他不会活下来 - 他五岁时就会出现肾功能衰竭</p><p>”现在罗德正筹集资金,以帮助找到治疗膀胱病的方法</p><p>到目前为止,JustGiving页面筹集了3,883英镑,远远超过5000英镑目标的一半</p><p> Rod已经与同事和朋友一起努力,他们也为马克思的事业增长了胡须</p><p>曾在纽卡斯尔生活了26年的罗德说:“任何意识都有帮助</p><p>很少有人说他们从来没有听说过它</p><p> “如果我们筹集5000英镑,可能会在研究中取得平衡</p><p> “我很期待把它刮掉,但我可能会在11月之后保留它几天</p><p>”所有筹集的资金都将捐给英国的Cystinosis Foundation,这是一个慈善机构,支持患有这种疾病的人,他们的家人和研究人员</p><p> Cystinosis社区</p><p>桑德兰大学目前正在研究该疾病的进一步治疗方法,
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